Imagen: ocu.org

Redacción: Santiago Higuera

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras; sin embargo, este año se eligió el 29 por ser año bisiesto, bajo el lema “Crecer contigo, nuestra esperanza”. Este día busca generar conciencia sobre las enfermedades menos comunes del mundo y brindar apoyo a quienes son diagnosticados.

Las enfermedades raras presentan síntomas particulares y resulta difícil diagnosticar su verdadera causa. Son conocidas también como enfermedades huérfanas, ya que tan solo afectan a un 8% de la población mundial.

En Emisora Mariana te contamos algunas de las enfermedades huérfanas más comunes:

  • Síndrome Alport: una enfermedad genética que afecta los riñones, oídos y ojos causando hipoacusia neurosensorial progresiva, es decir, pérdida auditiva.
  • Síndrome de Goodpasture: es una enfermedad autoinmune que causa problemas en los pulmones y en los riñones. Con frecuencia, puede aparecer en personas que fuman o están expuestas a hidrocarburos o infecciones respiratorias.
  • Elefantiasis: es un síndrome caracterizado por el aumento excesivo de las partes del cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y los órganos genitales externos.
  • Progeria: se conoce como un trastorno genético progresivo extremadamente raro, que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida. También llamado ‘Síndrome de Hutchinson-Gilford’.

Estas enfermedades son estudiadas por la Organización Europea de Enfermedades Raras y Federación Española de Enfermedades Raras, con el objetivo de encontrar la causa de estos diagnósticos y hallar tratamientos oportunos para dar a los pacientes una mejor calidad de vida.